Att ha en sällsynt diagnos innebär att man är rätt ensam om sitt hälsotillstånd och utmaningarna som kommer på köpet. Möjligheten att träffa andra som kämpat för vård och fått axla rollen som expert på sin egen sjukdom kan vara ovärderlig.
Malin Kallio i Vasa vet hur det är att ha symptom som inte blir tagna på allvar. Hon hade ont i ryggen i många år, och värken började sprida sig till benen. Efter ett antal kontakter inom vården fick hon diagnosen ryggradsreumatism. Att hon egentligen led av sällsynta Ehlers-Danlos syndrom (EDS) med hypermobilitet, i kombination med tunnfiberneuropati, förstod ingen då.
– År 2014 träffade jag en expert som sa ”Du har EDS”. Jag började googla och allt stämde. Men därefter tog det ytterligare fem år innan en läkare tog mig på allvar, säger Kallio.
Maria Hintze, sakkunnig i frågor om sällsynta diagnoser på Folkhälsan, menar att det är vanligt att personer med sällsynta diagnoser blir tvungna att själva ta initiativ till att deras hälsotillstånd utreds ordentligt. Ofta vet inte vården vad det är fråga om, vilket senare kan leda till att den sjuka och familjen tvingas själva bli experter på sjukdomen.
– Det kan vara väldigt betungande, speciellt om man från vårdens sida inte tar personen på allvar. Kanske tar det många år innan man får sin diagnos. Under tiden kan man ha blivit misstänkt för att ens problem är psykiska, vilket i sin tur kan leda till psykisk belastning, säger Hintze.
1 på 2 000 personer
Malins Kallios sjukdom EDS innebär problem med bindväven, alltså kroppens stödjevävnad, vilket bland annat skapar smärta och överrörliga leder. Tunnfiberneuropati är i sin tur en sjukdom som försämrar små nervtrådar i de perifera nerverna, och diagnosen kan vara kopplad till andra sjukdomar. Kallio känner i dag av smärtan konstant, men har olika strategier och fysiska hjälpmedel för att klara vardagen.
– När jag var som sjukast var det bara barnen som gjorde att jag klarade att ta mig upp ur sängen på morgnarna, säger hon.
Att ha en sällsynt diagnos – eller flera, såsom Malin – betyder att samma tillstånd förekommer hos högst 1 av 2 000 personer. Diagnoserna berör alla medicinska områden, och totalt uppskattas 300 000 finländare vara berörda.
Ofta är sjukdomen genetisk, och ibland framträder den först när två personer med samma genmutation får barn. Alternativt kan sjukdomen vara dominant och förekomma hos flera i samma familj. I Malin Kallios familj är hon den enda med sjukdomen, men också övriga familjemedlemmar har påverkats i hög grad.
– Min familj har gått igenom en hel del, men jag har stort stöd av dem och i dag vi är starka tillsammans. Jag är bara en lite annorlunda mamma.
För Kallio betyder det oerhört mycket att hon fått prata med utomstående som har liknande erfarenheter. Det fyller en annan funktion än vad stödet från familj och vänner gör.
– Jag är fascinerad över den kraft som kamratstöd har. Man kan träffa en människa och med bara några ord når man fram till varandra. Ibland kan någon vara den enda i Finland med en diagnos, och då kan kamratstödsverksamhet sammanföra människor och skapa gemenskap.
När Kallio fick sin diagnos bestämde hon sig för att hon ville stötta andra, på det sätt hon själv hade behövt stöd när hon kände sig som mest ensam med sina symptom. I dag är hon utbildad erfarenhetsexpert och leder samtalsgrupper, vilket är ett stöd både för andra och för henne själv.
– Alla ger kamratstöd åt alla, inte bara ledarna. Det handlar främst om att få prata, lätta på sitt hjärta. Säga de svåraste tankarna man har. Och det man säger stannar inom gruppen.
Inom Folkhälsan finns både kamratstöd i grupp och förmedling av kamratstöd, vilket innebär att man blir sammankopplad med någon annan med samma diagnos eller i en liknande situation.
– Ibland kan någon som nyligen fått sin diagnos träffa en som har haft sin diagnos en längre tid, och därför kan ge stöd, säger Maria Hintze.
Förutom kamratstöd erbjuder Folkhälsan lågtröskelverksamhet för alla som på ett eller annat sätt berörs av en särskild diagnos. Det kan även gälla anhöriga och professionella som i sitt arbete behöver kunskap i ämnet.
– Oftast när personen får en diagnos har man ett läkarbesök där man går igenom information om sjukdomen, vården och nedärvningsmönster. På ett enda besök kan man inte ta in och få hur mycket information som helst. Ofta kommer frågorna i efterhand när man börjar fundera på allt vad det innebär. Då kan vi fungera som en ”medpromenerare”.
Malin Kallios råd till den som får en sällsynt diagnos är att ta emot hjälpen som erbjuds, för man behöver inte bära diagnosen ensam.
Omgivningen hoppas hon i sin tur ska komma ihåg att inte döma människor så snabbt, eftersom alla har sin ryggsäck att bära. Dolda problem och diagnoser kan finnas hos vem som helst.
– Det syns inte alltid utåt att någon har en sjukdom. Ett brutet ben syns tydligt, men en mera osynlig sjukdom som hindrar en person från att leva ett vanligt liv kan vara svår för folk att hantera. Jag tycker att vi borde uppskatta varandras olikheter och inte döma varandra när vi ser någon som är annorlunda. Vi kompletterar ju varandra för att vi är olika.
Sällsynta sjukdomar – här kan du få hjälp
- Folkhälsans lågtröskelmottagning och kamratstödsverksamhet kring sällsynta hälsotillstånd.
- Hälsobyn.fi: ”Guide för dig som har fått en sällsynt diagnos”
- Paraplyorganisationen HARSO och nätverket Harvinaiset.
- Kamratstödsappen TOIVO, där man kan ta kontakt och chatta med andra personer med sällsynta diagnoser i hela landet.
Text och foto: Pia Backman-Nord
Artikeln har publicerats i tidningen Funktionsrätt i samarbete nr. 4, 2024.
